NATURALEZA

Para algunos niños, su cabello de estrella de rock es natural

La bandeja de entrada de Regina Betz se inundó. Era 2016 y los correos electrónicos sobre el cabello encrespado seguían llegando.

Betz es genetista humana en Alemania en el Hospital Universitario de Bonn. Su equipo acababa de vincular tres genes con un sorprendente trastorno relacionado con el cabello. Aquellos que nacen con los genes alterados tienen una cabellera esponjosa que simplemente no se acostará. El trastorno, llamado síndrome del cabello despeinable, causa hebras de cabello seco y brillante que se parecen un poco a la pelusa del diente de león. A principios de 2016, solo se habían informado alrededor de 100 casos.

Pero después de que salió a la luz el estudio, personas de todo el mundo comenzaron a enviar correos electrónicos a los investigadores. Buket Basmanav es otro genetista del Hospital Universitario de Bonn que formó parte del equipo. Esos correos electrónicos, dice, decían «Oh, tengo un hijo así» o «Oh, me veía exactamente así cuando era niño». El grupo sabía que tenían que investigar. Entonces, recuerda Basmanav, Betz les dijo a los correos electrónicos: “Envíenos sus muestras”.

Desde entonces, el equipo ha analizado el ADN de 107 personas con síndrome del cabello despeinable. Descubrieron que las variaciones en un solo gen representan más de dos tercios (71 por ciento) de los casos. El grupo compartió sus nuevos hallazgos el 31 de agosto en JAMA Dermatología.

compuesto de dos imágenes de microscopio de un tallo de cabello de una niña con síndrome de cabello despeinable (izquierda) y un tallo de cabello típico (derecha)
Un surco hundido se extiende a lo largo de este cabello de una niña con el síndrome del cabello despeinable (izquierda). Por lo general, el tallo de un cabello no tiene ranuras (derecha).FB Basmanav y otros/Revista americana de genética humana 2016

tallos de pelo maravillosos

El gen se llama PADI3. Dirige a ciertas células para que produzcan una enzima involucrada en la formación de los tallos del cabello. Las mutaciones en el gen pueden interrumpir ese proceso, provocando cambios en la estructura del cabello. Esos ejes en personas con el síndrome pueden tener surcos que se extienden a lo largo de cada hebra.

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El cabello se parece un poco a «una pajilla de papel que se ha derrumbado sobre sí misma», dice Gillian Westgate. Ella es una bióloga que estudia el cabello en la Universidad de Bradford en Inglaterra, pero no participó en el nuevo estudio.

El grupo de Bonn también descubrió que casi el 4 por ciento de los nuevos casos mostraban variantes de otros dos genes del tallo del cabello que habían estudiado anteriormente. Pero alrededor de una cuarta parte de los casos en el nuevo estudio siguen sin explicación.

Los hallazgos del equipo podrían ayudar a los médicos a diagnosticar mejor el trastorno. Por lo general, no está relacionado con problemas de salud. Y la manejabilidad del cabello a menudo mejora con la edad. Pero una causa genética podría calmar a los padres que se preocupan de que el cabello aireado y de vidrio hilado de su hijo sea un signo de un problema mayor, dice Westgate.

Basmanav está de acuerdo en que las pruebas genéticas que identifican el síndrome del cabello despeinable pueden ser un alivio. Les tranquiliza, dice, escuchar «no esperamos que aparezcan síntomas adicionales».

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