El niño ahora prospera después del tratamiento prenatal para una enfermedad genética
Una niña de 16 meses llamada Ayla portaba los genes de un raro trastorno genético. Pero los médicos se enteraron temprano y la trataron, antes de que naciera. Hoy es una niña próspera. Era la primera vez que se administraba un tratamiento tan temprano para esta enfermedad de Pompe (Paam-PAY).
La condición puede dañar los órganos del cuerpo mientras el niño aún se está desarrollando dentro de su madre. Al nacer, los bebés afectados tienen corazones agrandados y músculos débiles. Sin atención médica, la mayoría morirá antes de los 2 años. El tratamiento generalmente comienza inmediatamente después del nacimiento. Pero en ese momento, es demasiado tarde para revertir cualquier daño orgánico que haya ocurrido en el útero.
Ayla fue tratada como parte de un ensayo clínico en etapa inicial. Hoy su corazón funciona normalmente. También está cumpliendo con los hitos estándar para bebés, incluido caminar. Su progreso sugiere que recibir tratamiento antes del nacimiento puede prevenir el daño a los órganos por esta enfermedad. Eso debería mejorar en gran medida la vida de los bebés que nacen con la enfermedad de Pompe. Los investigadores describieron el caso de Ayla el pasado 8 de noviembre en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra.
“Es un gran paso adelante”, dice Bill Peranteau. Es cirujano pediátrico y fetal en Pensilvania en el Children’s Hospital of Philadelphia. No participó en la obra.
Reemplazo de enzimas
La enfermedad de Pompe afecta a menos de 1 de cada 138 000 bebés. Estos niños tienen genes que afectan su capacidad para producir una enzima conocida como GAA. Eso significa ácido alfa-glucosidasa (AL-fah-glu-KOS-ih-dayce). El cuerpo necesita GAA. GAA descompone el glucógeno, un azúcar complejo, en glucosa. Que la glucosa, un azúcar simple, es la principal fuente de energía del cuerpo.
Con la enfermedad de Pompe, algunos niños producen solo niveles bajos de GAA. Otros pueden hacer ninguno en absoluto. Con muy poca GAA, el glucógeno puede acumularse a niveles que pueden dañar los músculos, incluidos los del corazón y los pulmones.
Antes de que naciera Ayla, le diagnosticaron la forma más grave de Pompe. Su cuerpo no produce GAA. Por lo tanto, sus órganos corrían un alto riesgo de sufrir daños potencialmente mortales. Afortunadamente, Ayla calificó para un ensayo que ofrecía tratamiento prenatal.
Jennifer Cohen lidera el ensayo, que se lanzó en 2020. Cohen es genetista pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte. El ensayo trata a Pompe y siete afecciones similares.
El tratamiento de Ayla comenzó cuando su madre tenía 24 semanas de embarazo. Los investigadores infundieron GAA en una vena del cordón umbilical. El equipo médico ha continuado con las infusiones, ahora semanalmente, desde que nació Ayla. La niña necesitará continuar con esos tratamientos por el resto de su vida.
Ayla y su madre no sufrieron efectos nocivos, dice Cohen. Pero no está claro si este reemplazo de enzimas prenatales siempre será seguro y efectivo. Para estar seguro, será necesario tratar y controlar a más pacientes en el ensayo.
Esta técnica prenatal podría ser útil en el tratamiento de otras enfermedades raras, dice Peranteau. Pero los científicos primero deben demostrar que los tratamientos desarrollados recientemente (como las terapias génicas) no tendrán efectos nocivos a largo plazo cuando se administren a los bebés después de nacer.
Cohen y su equipo seguirán vigilando a Ayla. “Somos cautelosamente optimistas, pero queremos tener cuidado”, dice. “Especialmente esos primeros cinco años, creo, van a ser críticos”.
